Las pruebas rápidas de genoma diagnostican a algunos de los bebés más enfermos a tiempo para salvarlos.

ADN HUMANO

Pruebas rápidas de ADN.

ADN HUMANO

ADN HUMANO

La secuenciación rápida de ADN está ayudando a los médicos a tratar a los bebés críticamente enfermos en días en lugar de semanas.

Rylee Supple parecía un bebé perfectamente sano cuando nació en agosto de 2016. Pero después de unos meses, sus padres, Amy Jaeger y Robert Supple, se dieron cuenta de que algo no estaba bien: en lugar de hacer movimientos normales del bebé, como patear y agarrar, El cuerpo de Rylee temblaría y se espaciaría.

Jaeger y Supple estaban preocupados. Llevaron a Rylee a un médico para una serie de pruebas, que resultaron negativas. Y en los meses siguientes, Rylee empeoró aún más. No podía levantar la cabeza o sentarse como otros bebés de su edad, y comenzó a sudar profusamente.

Cada vez más preocupada, sus padres la llevaron a ver a la neuróloga Jennifer Friedman en el Rady Children’s Hospital de San Diego. Ella sugirió probar una prueba médica de mayor alcance llamada secuenciación del genoma completo, una técnica que detalla el orden completo del ADN de una persona -los seis mil millones de letras genéticas- y busca anormalidades para ayudar a descubrir qué está mal.

Como se estudia el ADN de una manera mas rápida.

Por lo general, les lleva semanas a los científicos secuenciar un genoma completo. Pero Friedman y sus colegas de Rady aceleraron el proceso a menos de una semana, por lo que es mucho más rápido identificar qué es lo que está mal con los bebés críticamente enfermos para que puedan obtener el tratamiento que necesitan para recuperarse.

Las enfermedades genéticas son la principal causa de muerte entre los bebés de América del Norte, que afectan a aproximadamente el 4 por ciento de los recién nacidos. Por eso, aunque el trabajo en Rady aún se encuentra en la etapa de investigación, lo que le cuesta al hospital unos $ 6,000 por bebé, la esperanza es que podría llevar a una prueba médica estándar con el potencial de salvar miles de vidas.

Friedman ordenó la prueba para Rylee un martes en agosto pasado; en el laboratorio interno de Rady, los técnicos extrajeron ADN de la sangre del niño y comenzaron a secuenciarlo. Para el martes siguiente, el laboratorio había emitido un diagnóstico: una rara afección neurológica hereditaria llamada Parkinsonismo infantil. Un tipo de trastorno del movimiento, puede ser fatal si no se trata.

Unos días después de que sus padres aprendieron el diagnóstico, Rylee comenzó un medicamento llamado levodopa.

“Casi de inmediato comenzamos a ver cambios dramáticos”, dice Supple. Ahora, las sacudidas de Rylee están bajo control. Ella puede sentarse sola y, a los 18 meses de edad, está aprendiendo a gatear.

Desde que Rylee fue secuenciado, el laboratorio de Rady se ha acelerado aún más. El tiempo de respuesta para una secuencia de genoma completo puede ser de solo cuatro días.

“Esto es parte de una nueva ola de medicina de precisión”, dice Stephen Kingsmore, presidente y CEO del Instituto de Medicina Genómica Rady Children. Al aprender la genética detrás de los síntomas de un bebé, los médicos obtienen una mejor idea de qué medicamentos pueden funcionar o no y podrían terminar salvando la vida de un bebé.

Para que Rylee y otros bebés reciban la ayuda que necesitan lo más rápido posible, los técnicos de Rady han modificado y combinado las tecnologías de secuenciación existentes para acelerar el proceso. Primero insertan trozos de ADN en pequeños portaobjetos de vidrio, que se escanean con un láser en una máquina de secuenciación. La máquina lee las letras de ADN para que el código genético se pueda volver a ensamblar y analizar en una computadora. Luego, los trabajadores de laboratorio usan un chip de computadora que cruje datos y una combinación de diferentes herramientas de software para detectar mutaciones genéticas e identificar la causa de la enfermedad.

Hasta el momento, los investigadores de Rady han utilizado su técnica rápida para secuenciar los genomas de 340 niños, la mayoría de ellos recién nacidos y bebés. Encontró un diagnóstico en aproximadamente un tercio de esos bebés, y dentro de ese grupo, los resultados llevaron a los médicos a cambiar el curso del tratamiento durante aproximadamente dos tercios. A veces eso significaba evitar medicamentos o procedimientos que podrían haber sido dañinos para el niño. En muchos casos, esos cambios ayudaron al bebé a recuperarse más rápido y a abandonar el hospital antes; a veces salva la vida del bebé, dice Kingsmore.

Anastasia Wise, una epidemióloga del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte de los Institutos Nacionales de Salud, dice que esta forma de acelerar la secuenciación del genoma podría hacer que la técnica sea una opción más práctica en situaciones donde los pacientes tienen enfermedades graves y potencialmente mortales que necesitan ser tratado rápidamente

Y los investigadores de Rady se están volviendo aún más rápidos. En febrero, Kingsmore y su equipo rompieron el récord de velocidad para secuenciar un genoma humano, haciéndolo en 19.5 horas (considere que el primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse, de 1990 a 2003).

Kingsmore y su equipo querían bajar el tiempo para que encajara en el turno de un médico en la unidad de cuidados intensivos, que puede durar 24 horas o más. De esa forma, el mismo médico que ordenó la prueba podría ver los resultados, dice.

Por ahora, la secuencia de 19.5 horas no será la norma. Kingsmore y su equipo contaron con la ayuda de algunas compañías de genómica, incluida Illumina; Tendrán que refinar aún más el proceso antes de usarlo para casos futuros.

Sin embargo, Rady está expandiendo sus esfuerzos de secuenciación rápida. Aunque todavía está en la etapa de investigación, ahora ofrece la prueba en otros cuatro hospitales infantiles de Minnesota, Colorado, Florida y California. En los próximos años, espera secuenciar un total de 5.000 genomas utilizando su método rápido.

A veces, la secuenciación del genoma revela una condición que no es tratable, o el bebé muere mientras está en la UCI. Aún así, simplemente saber por qué un bebé murió puede darles un cierre a estos padres, dice Kingsmore.

“Ser capaz de ponerle nombre y poder reunirse con otros padres puede ayudar con el proceso de duelo”, dice.

Fuente: Haz click aquí.

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